Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?

Содержание

Как правильно сделать ДНК-анализ на отцовство?

Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?

Согласно статистике, процент мужчин, сомневающихся в отцовстве, довольно высок.

Исследования показали, что не менее 10% детей, рожденных в браке, не состоят в генетическом родстве с официальным отцом, указанным в свидетельстве о рождении.

Тест на отцовство уже давно стал привычным анализом. Его можно проводить не только после появления ребенка на свет, но и во время беременности, начиная 9 недели.

ДНК: что это? Суть теста на отцовство

Анализ ДНК – самый достоверный метод установления родства между биологическим отцом и ребенком

Дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой длинную молекулу, закрученную в спираль. Она содержится в каждой клетке организма и выполняет важнейшую функцию – хранение генетической информации об индивидууме.

Именно хромосомы, которых в ДНК 23 пары, определяют характеристики, национальность и т.д. Когда клетка делится, именно ДНК обеспечивает ее точное копирование.

Эта способность дезоксирибонуклеиновой кислоты легла в основу клонирования.

Перед тем, как сделать тест ДНК на отцовство, нужно уточнить, что идентичная цепочка ДНК может быть у однояйцевых близнецов. Если говорить о родителе и ребенке, то хромосомный набор состоит всегда из материнских и отцовских генов. Другими словами, при анализе учитывается лишь доля присутствия гена отца в ДНК ребенка.

Тест ДНК на определение отцовства назначается в следующих случаях:

  • В случае сомнения отца. Если у отца есть сомнения в генетическом родстве с ребенком, он может сдать тест самостоятельно. Требуется лишь ДНК его и ребенка. Однако матери часто противятся проведению анализа. Также этот может привести к психологической травме уже подросшего ребенка.
  • В судебном порядке. Если отец при разводе отказывается от алиментов, утверждая, что это не его ребенок, судя обязывает его за свой счет сдать тест ДНК на отцовство. Если истец отказывается от процедуры, он принуждается к уплате алиментов.
  • При усыновлении. Отец, который узнал о существовании своего ребенка спустя некоторое время, но при отсутствии матери или ее смерти может облегчить процедуру усыновления, сдав тест на отцовство.

Особенностью подобного теста является его высокая точность. Сдавать анализ несколько раз не требуется. Достаточно обратиться в проверенную лабораторию и оплатить анализ.

Также есть домашние тесты на отцовство. Но их суть лишь в том, чтобы собрать дома материал и отправить его в лабораторию в конверте.

Установить отцовство, не прибегая к услугам лаборатории, невозможно, так как это довольно сложная процедура.

Кто участвует и что берут для анализа?

Для проведения анализа требуется использование образцов ДНК отца и ребенка

Тест на отцовство представляет собой сложный процесс считывания информации с цепочки ДНК. Поскольку полностью идентичной у отца и ребенка она не будет, берутся отдельные фрагменты цепочки (от 10 до 30 участков) и тщательно сравниваются. Чем больше участков обследовано, тем выше достоверность теста.

Данный анализ имеет несколько особенностей:

  1. Для проведения теста требуется ДНК только отца и ребенка. Чтобы провести тест, достаточно образца ДНК предполагаемого отца и ребенка. Обычно матери в своем родстве с ребенком не сомневаются по понятным причинам, но при наличии таких сомнений можно сдать тест и на установление материнства. Если предполагаемых отцов несколько, необходимо собрать генетический материал у всех.
  2. Есть возможность проведения теста до рождения ребенка. Некоторое время назад проведение такой процедуры было затруднительно. Нужно было ждать рождения ребенка или проводить сложную и травмоопасную процедуру прокола плодного пузыря для забора околоплодных вод. Сейчас такой необходимости нет. Ученые разработали метод, с помощью которого можно выделять ДНК ребенка прямо из крови матери.
  3. Участие матери не необходимо, но желательно. Участие матери в ДНК тесте требуется не для установления родства, а для определения части ее генов, переданных ребенку. Это поможет избежать совпадений в том случае, если часть генетического материала у отца и матери сходна.

Для проведения анализа можно сдавать кровь, слюну, но чаще лаборатории работают с буккальным эпителием. Это мазок со слизистой внутренней стороны щеки. Для этого достаточно провести ватной палочкой за щекой. Это легко и безболезненно для маленького ребенка. Точность анализа не зависит от материала.

Также можно использовать и кровь, слюну, волосы, частицы ногтей.

Стоит помнить, что юридическую силу будет иметь лишь тест, проведенный с указанием личных данных обоих исследуемых. Домашние тесты, как правило, служат для удовлетворения любопытства отца, однако для предъявления в суд результат анализа не годится.

Подготовка и расшифровка результатов

Образцами ДНК могут быть кровь, слюна, волосы, ногти и пр.

При сдаче крови на ДНК требуется стандартная подготовка: воздержаться от приема алкоголя, жирной пищи за сутки до сдачи анализа. Кровь сдают натощак, чтобы избежать ее преждевременного свертывания. Время суток при подобном анализе не играет роли.

Если же берется мазок с внутренней стороны щеки, подготовка не требуется. При проведении домашнего теста нужно взять стерильную ватную палочку, которая будет в комплекте, и несколько раз провести ей по внутренней стороне щеки. Палочка кладется в пакет и в конверте отправляется в лабораторию. Расшифровкой занимается врач или же лаборант.

Результат приходит в виде листа бумаги с указанным процентом совпадений.

При расшифровке следует учитывать следующие моменты:

  • Максимальный процент совпадений – 99,9%. Это вовсе не значит, что вероятность ниже, просто лаборатории придерживаются принципа объективности. Всегда остается вероятность, что у отца ребенка есть брат-близнец. Несмотря на то, что такие случаи – большая редкость, медики при интерпретации эту вероятность учитывают. При таком проценте (около 100%) ошибка исключена.
  • Достоверность зависит не столько от качественно собранного материала, сколько от профессионализма лаборантов и количества исследуемых локусов (участков цепочки ДНК). Если лаборатория гарантирует анализ около 30-33 локусов, в достоверности такого теста можно не сомневаться.
  • Если отцом ребенка является исследуемый, то в результате будет указано «биологическое отцовство пациента 1 (ФИО отца) в отношении пациента 2 (ФИО ребенка) не исключено», а затем указывается процент совпадений. Если же исследуемый отцом ребенка не является, в результате будет написано, что сходства генетического материала не обнаружено. Ошибка в этом случае исключена.

Очень часто полученный результат все равно ставится под сомнение, особенно если он не совпадает с ожиданием. Однако современные лабораторные методы исследования достаточно точны, чтобы избежать таких ошибок. Отец всегда может пересдать тест еще раз при желании, однако, как правило, в этом нет необходимости.

Больше информации об анализе можно узнать из видео:

Читайте:  Вирус простого герпеса: IgG положительный — норма или патология?

Тест ДНК на отцовство в первую очередь имеет социальный и психологический аспект. Это не просто анализ, сообщающий о состоянии здоровья, от результата зависит дальнейшая жизнь семьи и конкретного ребенка.

К основным преимуществам этого анализа можно отнести:

  1. Высокую достоверность. Как уже говорилось выше, тест достаточно достоверный и не требует повторения дорогостоящей процедуры. Как правило, результат однозначный – либо совпадение 99,9%, либо совпадения нет.
  2. Юридический аспект. С помощью теста на отцовство женщина может взыскать алименты с отца ребенка. Также ребенок будет иметь равные юридические права с другими детьми отца. Это очень важно при возникновении имущественных споров.
  3. Информативность. Тест используется не только отцами, но и детьми, которые ищут своего отца или просто хотят установить его личность.

Недостатки анализа:

  • Достаточно высокая цена. Не каждый может позволить себе провести такой анализ и тем более продублировать его. 
  • Также результата нужно ждать около недели. Подобный тест проводится не моментально. Это сложная и кропотливая процедура, поэтому исследуемым придется запастись терпением.
  • Среди недостатков и психологический аспект процедуры. Если ребенок уже взрослый, это может нанести ему психологическую травму. Также нередки случаи депрессивного состояния у мужчин при получении отрицательного результата.

Однако матерям, прибегающим к подобным тестам, нужно помнить и об отрицательном моменте юридического аспекта. Например, алименты могут быть меньше пособия одинокой матери. Отец будет иметь равные права на ребенка и его финансовые средства. Также он может подать заявление на совместное проживание с ребенком.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/kak-sdelat-dnk-na-ottsovstvo.html

Разновидности и особенности проведения генетических анализов

Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

  • получение полной картины по наследственным заболеваниям;
  • выявление отклонений плода;
  • выявление гензаболеваний у новорожденного;
  • диагностика инфекционных болезней;
  • определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Разновидности тестов

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

  • для спортсменов;
  • на здоровый образ жизни;
  • перед операцией;
  • на риски при курении;
  • на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
  • на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
  • на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

  • полный генетический анализ;
  • анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
  • цитогенетические анализы;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетические анализы при беременности;
  • генетический анализ эмбриона.

Полный генетический анализ

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

  • цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
  • молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цитогенетические анализы

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Тернера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярно-генетические анализы

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

  • гемоглобинопатия;
  • муковисцидоз;
  • нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
  • фенилкетонурия;
  • хорея Гентингтона;
  • талассемия;
  • миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

Генетические анализы при беременности

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

  • повышенному давлению;
  • онкологии;
  • неправильному обмену веществ;
  • избыточному весу;
  • инфаркту;
  • остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Генетический анализ эмбриона

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

  • если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • более 2-х выкидышей;
  • наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

  1. Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
  2. Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
  3. Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

  • муковисцидоз;
  • амиотрофия;
  • гемофилия;
  • фенилкетонурия;
  • мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

  1. Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
  2. Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
  3. Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Генетический анализ у новорожденного

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

  1. Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
  2. Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
  3. Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
  4. Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
  5. Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Фотогалерея

Взятие образца щечного эпителия Забор крови у новорожденного Анализ и сопоставление данных при генетическом анализе Исследование проб биоматериала в лаборатории

Особенности проведения тестирования

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

  • себе;
  • своем образе жизни;
  • болезнях;
  • аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

  • щечный эпителий;
  • кровь;
  • зубы;
  • ногти;
  • слюна;
  • сперма;
  • волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

  1. Отделение из крови ДНК.
  2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Сколько делается по времени?

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровка результатов

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Можно толковать результаты теста самостоятельно, пользуясь медицинскими журналами, но для этого нужно обладать определенными знаниями.

Стоимость анализов

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться.

Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности.

Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

 Загрузка …

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

Источник: https://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/

Генетические анализы: кому нужны и зачем?

Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?
Генетические анализы: кому нужны и зачем? Медицинские генетики научились использовать информацию, закодированную в ядерной ДНК на пользу здоровья. Однако эта информация не имеет 100% достоверности.

пренатальная диагностика, генетический скрининг, планирование беременности

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК. ДНК – это длинный полимер, состоящий из повторяющихся в разном порядке звеньев – нуклеотидов. ДНК плотно упакована в хромосомах и содержится во всех живых клетках организма, кроме зрелых эритроцитов.

Метод расшифровки генетической информации называют генетическим анализом. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека, а также в животном и растительном мире.

Порядок повторения нуклеотидов у каждого человека индивидуален и называется генетическим кодом. Считается, что абсолютно одинаковых по генетическому коду людей не существует.

В то же время все человеческие ДНК отличаются лишь на 1%, остальные 99% молекулы абсолютно одинаковы, независимо от цвета кожи, роста и разреза глаз ее обладателя.

Поэтому

для ДНК-диагностики используют только часть молекулы.

Кому нужны генетические анализы?

  1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
  2. Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.

  3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.

  4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это форма записи результатов генетического обследования. В зависимости от глубины проведенного анализа человек может получить идентификационный паспорт или паспорт здоровья.

Идентификационный генетический паспорт – это зашифрованная информация о человеке, индивидуальных особенностях его ДНК. Эта информация понятна только специалисту, используется для лишь определения личности, наподобие дактилоскопической процедуры.

Паспорт здоровья – это результат генетического анализа, характеризующего риск наследственных и приобретенных заболеваний, склонностей человека к вредным привычкам, особенности характера и прочие показатели здоровья.

Генетические анализы: какие бывают?

  1. ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.  
    В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК.

    С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний.

  2. Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках.

    Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека.

Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани

абортивного материала и прочее.

Насколько достоверны результаты генетического анализа?

Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.

Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.

Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии.

Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности.

Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

Эксперт: Наталья Долгополова, врач-терапевт
Тамара Липина

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Источник: https://www.medweb.ru/articles/geneticheskie-analizy-komu-nuzhny-i-zachem

Что такое генетическое исследование?

Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?

В этом буклете Вы найдете некоторые данные о генетическом исследовании, включая информацию о том, что представляет собой генетический тест, зачем он может Вам понадобиться, а также возможную пользу от него и риски.

Чтобы понять, что такое генетический тест, будет полезно вначале узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека более 20 тысяч генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которая нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма.

Примерами наследственных заболеваний могут служить синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия и различные формы мышечных дистрофий.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли паталогические изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей. Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование. Некоторые из этих причин перечислены ниже:

  • У Вас или Вашего партнера есть ребенок с трудностями обучения, задержкой развития или проблемами со здоровьем. Ваш врач полагает, что это может быть связано с генетическими причинами.
  • Ваш врач полагает, что у Вас наследственное заболевание, и хочет подтвердить диагноз.
  • У кого-то из членов Вашей семьи есть наследственное заболевание. Вы хотите знать, есть ли риск того, что у Вас в течение жизни разовьется это заболевание.
  • У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может передаться от роди к детям.
  • Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.
  • У Вас или Вашего партнера были случаи невынашивания или мертворождения.
  • Некоторые виды рака были выявлены у нескольких Ваших близких родственников.
  • Существует повышенный риск иметь ребенка с определенным наследственным заболеванием, потому что Вы принадлежите определенной этнической группе. Примерами этого могут служить периодическая болезнь у армян, рецессивный остеопетрозу чувашей, болезни Гоше и Тея-Сакса у евреев-ашкенази.

Врачам-генетикам не всегда необходимо проводить генетическое исследование. Они также могут поставить диагноз наследственного заболевания по результатам клинического обследования, или сказать Вам о риске, используя данные составленной  с Вашей помощью подробной родословной.

Преимущества и риски генетического тестирования

Решение о том, проходить или нет генетическое исследование, принимаете Вы. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая была Вам предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы у Вас была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут у Вас возникнуть.

Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как Вы примете решение.

Некоторые из этих преимуществ и рисков обсуждаются ниже. Этот перечень неполон, и не все обсуждаемые вопросы будут иметь отношение именно к Вашей ситуации.

Однако они могут предложить Вам некоторые темы для размышления и обсуждения с врачом.

Преимущества

Генетическое исследование способно сообщить Вам точную информацию о генетических особенностях, как Ваших, так и Вашего ребенка. Для большинства людей подобное разрешение неопределенности является очень важным, даже если полученные новости плохи. Если же новости хорошие, это может принести огромное облегчение.

Генетическое исследование может помочь установить точный диагноз наследственного заболевания. Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение, если оно существует.

Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.

Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании беременности. Если известно, что Вы или Ваш партнер имеют высокий риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, возможно проведение исследования еще нерожденному ребенку во время беременности (пренатальная диагностика), чтобы выяснить, заболеет ли он.

Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о Ваших генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи.

Если Ваши родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь им избежать постановки неверных диагнозов и потери времени.

Эта информация может также быть им полезной при планировании беременности.

Возможные риски и ограничения

Проведение генетического обследования, ожидание результатов, и, затем, их получение может вызвать широкий спектр различных чувств, таких, как облегчение, страх, тревога или чувство вины. Важно стараться воспринимать как хорошие, так и дурные новости в контексте возможных последствий для Вас и Вашей семьи.

Генетический тест способен подтвердить диагноз, однако, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания.

У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это не означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить даже самыми современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими. Вам следует обсудить с доктором такую возможность.

Для некоторых состояний даже выявление определенной мутации или измененной хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.

Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты Вашего генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?

Может оказаться важным понять, каким образом результаты генетического исследования могут отразиться на Вашей страховке или профессиональной занятости, прежде чем углублять обследование.

Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/genetic-testing

Генетический анализ крови

Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?

Современные генные методы вполне позволяют с большой долей вероятности повлиять на то, ребенок какого пола родится у будущих родителей.

Как правило, генетический анализ делают те, кого беспокоит будущее детей, которые еще не успели родиться. Общеизвестный факт, что многие тяжелейшие болезни имеют генетическое происхождение. Далеко не редки случаи, когда у абсолютно здоровых родителей рождается больной ребенок, причем генетические пороки могут проявиться не сразу, а по прошествии некоторого времени.

Весьма популярны сегодня так называемые генетические паспорта, которые создаются индивидуально для каждого человека.

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение

С целью раннего предотвращения отклонений врачи советуют провести генетический анализ, еще планируя беременность. Скрининг проводят для определения рисков врожденных патологий. При этом обязательно учитываются все индивидуальные характеристики состояния здоровья женщины:

Генетический анализ обязателен к проведению в случаях, когда беременная женщина находится в группе риска. Скрининг 1 триместра рекомендуется женщине в период между 10 и 14 неделями беременности.

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы. позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови

Генетический анализ при беременности

Первое ультразвуковое исследование назначают на 10-14 неделе беременности для выявления возможных нарушений развития. При обнаружении патологии процедуру повторяют на 20-24 неделе.

Если после проведения вышеописанных способов диагностики остались подозрения на патологии плода, тогда назначаются следующие диагностические процедуры:

Амниоцентез выполняется с 15 по 18 неделю беременности.

Генетический анализ

А потом был расшифрован геном человека – набор молекул ДНК, который отвечает за формирование фенотипа, предрасположенность к заболеваниям различной этиологии и в целом предопределяет жизненный путь человека.

Услуги по составлению генетического паспорта в Москве предлагают многие частные и государственные медицинские центры; почему обратиться в клинику ВРТ «Дети из пробирки» – это правильное решение?

Геном человека – это краеугольный камень, основа основ, информация, которая предопределяет жизненный цикл человека.

Медико-генетические исследования

Генетический анализ на совместимость рекомендуется пройти даже абсолютно здоровым молодым людям, намеревающимся вступить в брак и родить ребенка. Генетическое исследование крови позволяет заранее выявить проблемы, которые могут случиться во время развития плода, и принять эффективные меры к их предотвращению.

Один из видов исследований, который помогает назначить верную терапию для сохранения плода – анализ на генетическую тромбофилию.

НазадАнализ крови на ДНК

Это величайшее научное достижение в будущем приведет к тому, что с помощью нанотехнологий и инновационных медицинских методик станет возможной борьба с тяжелыми болезнями (раковыми опухолями и др.) и даже со старением безоперационным путем.

Наряду с разработкой теоретических основ в настоящее время многие знания о дезоксирибонуклеиновой кислоте уже широко применяются на практике.

Анализ ДНК позволяет сегодня определить предрасположенность человека к разным заболеваниям, составить его генетический паспорт (описывающий наследственные проблемы со здоровьем, способные проявиться у самого пациента и его будущих детей), узнать пол ребенка на первых месяцах беременности; определить родство, отцовство и материнство.

Для проведения теста ДНК Центральная клиника района Бибирево обращается к использованию передовых технологий в сфере молекулярной биологии.

Результаты генетического анализа при беременности

К таковым относятся амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Все они позволяют врачу выявить около четырехсот генетических патологий из существующих пяти тысяч.

Биопсия хориона дает возможность качественно и глубоко исследовать клетки, из которых формируется плацента. При этом врач с помощью пункции осуществляет забор материала через шейку матки. Плацентоцентез проводится на поздних сроках беременности (в конце второго триместра), и только в случаях перенесения будущей матерью инфекционного заболевания.

Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?

Мужчины тоже могут обладать антителами к своим сперматозоидам.

Источник: http://black-lev.ru/geneticheskij-analiz-krovi-31228/

генетический анализ крови

Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.